Przełomowa terapia genowa. 18-miesięczna Opal Sandy odzyskała słuch

Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzono prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka, przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie spełniać tej funkcji.

- Jest to terapia, o której naukowcy wiedzieli od kilku lat. Schorzenie, w którym możemy wyleczyć taką osobę, dotyczy około 8 procent osób, które rodzą się głuche. Te statystyki są bardzo różne, bo 2-3 lata temu mówiło się, że w całych Stanach Zjednoczonych i Europie będzie to 20 tysięcy osób. W tej chwili mówi się, że 20 tysięcy osób może być w samej Europie - mówi w Programie 1 Polskiego Radia prof. dr hab. n. med. Piotr Skarżyński ze Światowego Centrum Słuchu w Kajetanach. - Ten gen działa w momencie, kiedy implant ślimakowy może nam nie dać pełnej efektywności, czyli ślimak funkcjonuje prawidłowo, natomiast sygnał ze ślimaka nie jest przesyłany dalej po drodze słuchowej - wyjaśnia otolaryngolog.

Szansa na nowe terapie 

- Postęp w diagnostyce biologii molekularnej, zastosowanie między innymi wirusów do wprowadzenia różnego rodzaju elementów łańcucha, czy innego rodzaju leków czy szczepionek, jest ogromną zdobyczą naszą, jako społeczeństwa, jako nauki i myślę, że ta droga, jakby oszukiwania po części naszego organizmu, ale wykorzystywania tego, co jest naturalne, daje szansę na nowe terapie i większą efektywność dostępnych terapii, które są proponowane pacjentom - podkreśla prof. dr hab. n. med. Piotr Skarżyński.

Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu. W lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. 

BBC News/Youtube

Mutacje genetyczne 

Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OTOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. 

Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć, przeprowadzając badanie genetyczne.

Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykrytą taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OTOF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).

Czytaj też: