Czy glikogenoza przestanie zabijać?

Data publikacji: 03.03.2022 19:45

Ostatnia aktualizacja: 03.03.2022 21:57

Ten tekst przeczytasz w 2 minuty

Badanie poziomu cukru, Autor - Syda Productions/shutterstock

W ostatnim dniu lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest ich blisko osiem tysięcy. Jedną z nich jest glikogenoza, choroba dziedziczna, atakująca głownie dzieci, choć u dorosłych choroba też występuje. Dzięki pracom polskich lekarzy jest szansa na zwalczenie tej choroby.

Zaburzenia w gospodarce cukrami w organizmie

Glikogenozy są rzadkimi chorobami metabolicznymi. U ludzi zdrowych węglowodany z posiłków czy przekąsek rozkładane są w przewodzie pokarmowym do prostych cząsteczek glukozy, a ta po wchłonięciu do organizmu służy jego bieżącym potrzebom. Nadmiar gromadzony jest w wątrobie i mięśniach, a pobierany wówczas, kiedy we krwi spadnie stężenie glukozy. U chorych na glikogenozę glikogen zmagazynowany nie może być wykorzystany. Co więcej, przy nadmiernym magazynowaniu uszkadzana jest wątroba lub mięśnie.

Dr Piotr Sobieraj wyjaśnia, że glikogenozy to cała grupa rzadkich chorób związanych z zaburzeniami przetwarzania glikogenu w organizmie. Polscy lekarze badali postać tej choroby określoną symbolem 1B. Objawem tego typu glikogenozy jest hiperglikemia, czyli spadek poziomu cukru skutkujący potami, drżeniem, kołataniem serca, nawet utratą przytomności. - Jest to stan zagrożenia życia - mówi. Dlatego pacjenci muszą stosować specjalną dietę.

Obecna terapia nie jest doskonała

Drugim zagrożeniem jest neutropenia, obniżenie liczby neutrofili, czyli białych krwinek, które zapewniają organizmowi ochronę przed drobnoustrojami. Dlatego pacjenci dostają specjalny lek zapobiegający obniżeniu liczby białych krwinek. - Ale ten lek nie jest doskonały i mimo jego stosowania, wielu pacjentów ma nadal za niskie poziomy neutrofili - mówi lekarz. Stosowanie tego leku może wiązać się z powikłaniami i rozwinięciem procesów nowotworowych. Jest też niewygodny w stosowaniu, bo wymaga codziennych zastrzyków podskórnych.

Nowa terapia

Dlatego lekarze rozpoczęli doświadczenia z innym lekiem, znanym od pewnego czasu i podawanym chorym na cukrzycę i z niewydolnością serca. Zastosowano go u ludzi i okazało się, że funkcja neurotrofiny się poprawiła i polepszyła się odporność organizmu. - Ten lek wydaje się skuteczny i bezpieczny - ocenia gość Programu 1 Polskiego Radia. Problem w tym, że glikogenoza to choroba bardzo rzadka, jedno na sto tysięcy urodzeń, więc trudno znaleźć odpowiednio liczną grupę pacjentów do testowania. W Polsce jest ich około 20. Stąd potrzeba współpracy z innymi krajami. Podobne prace prowadzą tylko Francja i Hongkong.