Specjalna aplikacja - ekspres w diagnostyce chorób rzadkich

Uwarunkowania genetyczne i środowiskowe 

Na choroby rzadkie cierpi nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. 8 tysięcy chorób rzadkich najczęściej warunkuje genetyka, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych.

- Diagnoza problemu jest bardzo złożona, ale faktem jest, że przeciętnie lekarz w ciągu swojego życia zawodowego niewielu takich pacjentów spotka na swojej drodze - mówi na antenie Programu 1 Polskiego Radia prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. - Często objawy są bardzo niecharakterystyczne i należą one do różnych dziedzin, m.in. hematologii, kardiologii, onkologii - podkreśla. 

Czy nauka daje odpowiedź na to, co jest przyczyną chorób rzadkich, oprócz genetyki? - Są to choroby często autoimmunizacyjne, czyli genetyczne, nabyte, wrodzone. Jest pełen wachlarz różnych chorób - odpowiada gość Jedynki.  

Test suchej kropli krwi

To alternatywa dla powszechnie wykorzystywanej, konwencjonalnej metody pobierania materiału. Wbrew pozorom opisywana technika nie jest niczym nowym. Test suchej kropli krwi można wykonać u każdego pacjenta, bez względu na wiek. 

- Obecnie zajmujemy się chorobami spichrzeniowymi, które polegają na zaburzeniu funkcjonowania jakiegoś enzymu, który ma trawić fragmenty komórkowe. Jeśli nie są trawione, gromadzą się w odpowiednich komórkach i dochodzi do zaburzenia funkcji różnych narządów. Aktywność tego enzymu można mierzyć we krwi, a techniki obecnie dostępne pozwalają na mało inwazyjne badania - wyjaśnia prof. Grzegorz Basak. - Wystarczy pobrać próbkę krwi, nakroplić na odpowiedni papier i wysłać do laboratorium. Dzięki takiemu badaniu możemy poznać diagnozę - słyszymy w audycji. 

Rozpoznanie choroby rzadkiej dzięki sztucznej inteligencji 

Mamy jednak dobrą wiadomość dla pacjentów i lekarzy. Powstała dzięki informatykom specjalna aplikacja, wykorzystująca sztuczną inteligencję do analizy zebranych danych chorego w kierunku rozpoznania choroby rzadkiej. - Przeciętnie 1 na 8 osób ma postawioną diagnozę, czyli większość pozostaje niezdiagnozowana i to jest duży problem - zauważa rozmówca Artura Wolskiego. - Zaprojektowaliśmy nowe rozwiązanie dysponujące stroną internetową i aplikacją, na które pacjenci poszukujący diagnozy mogą się logować, wypełnić krótki formularz dotyczący objawów. Kolejno mogą przesłać wyniki swoich badań diagnostycznych w postaci zdjęć, skanów i to wszystko jest opracowywane przez nasze algorytmy sztucznej inteligencji, które mogą przetworzyć dostarczone informacje i zasugerować poznanie danej choroby. W dalszej kolejności wynik jest weryfikowany przez zespół ekspertów - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Ponadto w audycji: 

- Raport CCD (Cities Changing Diabetes)

22.06 zapowiedziana jest premiera Raportu CCD (Cities Changing Diabetes) pod hasłem "Szkoła, gmina, system - partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy".

Mimo licznych działań edukacyjnych i prewencji zdrowotnej rośnie odsetek uczniów z nadmierną masą ciała, a przeciążony system opieki zdrowotnej nie oferuje w stopniu zadowalającym skutecznej powszechnej diagnostyki i leczenia.

Według danych OECD 56,7 proc. dorosłych Polaków ma nadwagę lub otyłość, a choroby z nich wynikające powodują skrócenie życia średnio o 3 lata i 10 miesięcy.

Jak zamierzamy walczyć z tym problemem i przy użyciu jakich narzędzi wiedzy, opowiedzieliśmy w audycji.

Czytaj również: 

Tytuł audycji: Eureka

Prowadzi: Artur Wolski

Goście: prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak (WUM), dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, prof. Leszek Czupryniak (WUM)

Data emisji: 23.06.2022 r. 

Godzina emisji: 19.30

ans