Nowy lek szansą dla chorych na ataksję Friedreicha

Ataksja Friedreicha (FA) to - jak wyjaśniła w audycji "Eureka" prof. Katarzyna Kotulksa-Jóżwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierowniczka Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie - choroba o podłożu genetycznym, która wynika z nieprawidłowej budowy jednego z genów. 

Najczęstszy objaw choroby to ataksja chodu - dzieci późno uczą się chodzić, prezentują niezgrabny chód, gorszą sprawność ruchową. Z czasem dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia. Mowa staje się zamazana. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu, a następnie plegii (porażenia) kończyn z przykurczami mięśniowymi.

Kacper i Karol, bracia, którzy chorują na ataksję Friedreicha przyznali w audycji "Eureka", że bardzo przykre w tej chorobie jest to, iż osoby na nią cierpiące są postrzegane przez społeczeństwo jak ludzie pod wpływem alkoholu lub innych środków odurzających. 

Nowy lek szansą dla chorych na ataksję Friedreicha

- Ataksja Friedreicha jest chorobą neurodegeneracyjną, czyli chorobą, która bez leczenia nieuchronnie postępuje - wskazała Kotulska-Jóżwiak. Do niedawna nie istniała żadna terapia dla chorych na FA. Sytuacja jednak zmieniła się w tym roku, gdy pojawił się nowy lek - omaveloxolone. - To nie jest lek, który leczy ataksję Friedreicha. On ma na celu zahamowanie procesu postępującego uszkodzenia układu nerwowego, czyli spowolnienie objawów choroby - zaznaczyła ekspertka.

Katarzyna Kozłowska, członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, opowiedziała w radiowej Jedynce o roli wsparcia psychologicznego dla pacjentów oraz wyjaśniła, na jaką pomoc mogą liczyć osoby ze schorzeniami neurologicznymi.

Czytaj także:

Poza tym w audycji:

Fruwające laboratoria

Jakub Kowalczyk i Korneliusz Szalkowski ze studenckiego Koła Naukowego Astronautycznego przy Politechnice Warszawskiej opowiedzieli o fruwających laboratoriach i misjach balonowych. Celem badań jest sprawdzenie, jak zachowują się próbki materiałów kompozytowych pod wpływem promieniowania kosmicznego.

Dziś kompozyty to elementy budowy samolotów, rakiet czy aparatury badawczej wysyłanej w przestrzeń kosmiczną. Z tego typu badań i opracowanych potem wyników korzysta współczesne materiałoznawstwo, które doczekało się oddzielnego kierunku studiów na wydziałach uczelni technicznych.

kk/wmkor